[서울파이낸스 이주현 기자] 한국화이자제약이 '세계 희귀질환의 날'(2월29일)을 맞아 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN)에 대한 인지도를 높이고 빠른 진단을 돕기 위해 의료진을 상대로 '붉은 깃발'(Red Flag) 캠페인을 벌인다. 붉은 깃발은 위험 신호를 나타낸다.
세계희귀질환의 날에 대해 20일 한국화이자제약은 "4년마다 한 번씩 돌아오는 2월29일, 희귀질환 인식 개선과 환우를 응원하기 위해 유럽희귀질환기구에서 지정했다"고 밝혔다. 한국화이자제약에 따르면, 희귀질환을 앓는 경우 '진단방랑'을 경험하기 일쑤다. 병의 인지도가 낮은 탓에 정확한 진단을 받기까지 여러 병원을 거치는 것이다.
질병관리본부에서 2018년 희귀질환 의료비지원사업 대상자 1705명을 상대로 설문 조사한 결과, 16.4%가 최종 진단까지 병원 4곳 이상을 거쳤다. 6.1%는 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 10년 이상 걸렸다고 응답했다.
ATTR-PN은 트랜스티레틴 유전자 돌연변이에 의해 생성된 불안정한 단백질이 말초 신경계에 쌓여 신경기능 등의 퇴화를 일으킨다. 환자 수가 적어 진단이 어렵지만 잠재 환자는 많을 것으로 예상된다. ATTR-PN의 초기 증상은 통증이나 이상감각인데, 갈수록 심장이나 눈 같은 기관으로 합병증이 나타난다. 증상 발현으로부터 죽음에 이르기까지 기간은 평균 7.3년.
붉은 깃발 캠페인은 ATTR-PN 질환에 대한 인지도를 높이고 조기 진단을 돕기 위해 기획됐다. 한국화이자제약은 ATTR-PN의 특징인 '붉은 깃발 증상'을 알려주는 책자를 만들어 조기 진단을 독려할 예정이다.
붉은 깃발 증상은 진행성 대칭 감각-운동 신경병증, 조기 자율신경계 장애(발기부전), 위장관계 장애(설사·변비), 원인을 알 수 없는 체중 감소, 심장 이상(심근비대·부정맥·심근병증), 양측성 손목굴증후군, 신장 이상, 유리체 혼탁 등이다. 이런 증상은 2016년 미국 '말초신경계 저널'(Journal of the Peripheral Nervous System)을 통해 소개됐다. 진행성 대칭 감각-운동 신경병증과 1가지 이상 소견이 있으면 ATTR-PN을 의심할 필요가 있다.
조연진 한국화이자제약 희귀질환사업부 상무는 "ATTR-PN은 한 번 증상이 시작되면 이전 상태로 돌아갈 수 없는 비가역적 질환이다. 조기 진단해 치료받는 것이 환자들의 삶에 중요한 영향을 미친다"고 설명했다.
